Immunodeficienza chiaramente definita

Salute E Medicina Video: Fractals Are Typically Not Self-Similar (Ottobre 2018).

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IDS fuori dei difetti gruppo di immunità umorale e cellulare.

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sindrome di Wiskott-Aldrich (ECS) - una malattia legata al cromosoma X caratterizzata da immunodeficienza combinata, combinata con trombocitopenia ed eczema. La malattia da una mutazione del gene codificante la proteina WASP, che è coinvolto in polimerizzazione di actina e formazione citoscheletro. L'assenza di proteina WASP nei linfociti e piastrine di pazienti porta allo sviluppo di trombocitopenia, distruzione di cellule T e la regolazione della sintesi di anticorpi.

La diagnosi di forme tipiche ECS suggerisce pazienti maschi in presenza di trombocitopenia con piastrine diminuire la dimensione del eczema combinata e frequenti malattie infettive batteriche, almeno - eziologia virale e fungina. Tuttavia, ci sono spesso le forme lievi di malattia che si verifica con trombocitopenia e sindrome emorragica di diversa gravità, ma senza la sindrome infettiva espresso e/o la storia allergica. A questo proposito, sono necessari per confermare la diagnosi finale studi di genetica molecolare.

cambiamenti di laboratorio in ECS su aspecifica e sono linfopenia, soprattutto da parte dei linfociti T, diminuita attività funzionale delle cellule T, livelli normali o bassi livelli di IgG, IgA e livelli elevati di IgE e diminuita IgM, produzione ridotta di anticorpi, antigeni particolarmente polisaccaridici.

Le manifestazioni cliniche della malattia di solito debutto nel primo anno di vita. Sindrome emorragica in forma di polvere, sanguinamento nasale, emorragica rash cutaneo è spesso tutti i pazienti al momento della diagnosi. Atopica e manifestazioni infettive dipendono dalla gravità della malattia.

Per i pazienti ECS è caratterizzata dallo sviluppo di malattie autoimmuni, tra cui anemia comune autoymmunnaya, glomerulonefrite, colite, neutropenia immune. I pazienti con ECS aumento del rischio di neoplasie limforetikulyarnoy provenienza.

Atassia-telanhiektaziya

Atassia-telanhiektaziya (A-T) (sindrome di Louis-Bar) - una sindrome con ereditarietà autosomica recessiva, caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, avvento telanhiektaziy di piccole, soprattutto nella congiuntiva bulbare e immunodeficienza combinata. Il difetto molecolare è una mutazione del gene ATM, che codifica per una proteina coinvolta nella riparazione di rotture del DNA a doppio filamento e regolazione del ciclo cellulare.

La scoperta laboratorio caratteristica nella A-T aumenta alfa-fetoproteina. cambiamenti immunologici - sono aspecifici e comprendono ridurre il numero e l'attività funzionale dei linfociti T, inversa rapporto CD4 +/CD8 +, diminuire o assenza di IgA, IgG2, IgG4 e IgE, raramente in concentrazioni di immunoglobuline vicino a normale o disimmunohlobulinemiya in una netta diminuzione IgA, IgG, IgE e un aumento significativo IgM. Le manifestazioni cliniche possono variare in diversi pazienti. L'atassia cerebellare progressiva e telanhiektazii presente in tutti. Suscettibilità alle infezioni varia da molto grave a molto moderata. Quasi tutti i pazienti caratterizzati da un'alta incidenza di cancro.

sindrome di Nijmegen

Nijmegen sindrome pazienti è la presenza di fenotipo caratteristico e immunodeficienza. Al malattia di cuore è una mutazione di NBS1, nibrin codifica per una proteina che è coinvolta nel restauro dvohnytkovyh alterazioni del DNA. Per i pazienti con disfunzione tipiche delle cellule T. Le concentrazioni di immunoglobuline sieriche in pazienti con la sindrome variano da Nijmegen a valori subnormali agammaglobulinemia. Clinicamente, la maggior parte dei pazienti osservati varie infezioni caratteristici dei difetti combinati del sistema immunitario. I tumori maligni si verificano con frequenza molto elevata.

La sindrome linfoproliferativa autoimmune

sindrome autoimmune linfoproliferativa sottostante (ALPS) sono difetti primari di apoptosi dei linfociti, che porta alla perdita di controllo sulla proliferazione delle cellule linfoidi e selezione negativa dei linfociti. La malattia ha polyhennuyu natura ed è associata a disfunzione del modo apoptosi proteina Fas-mediata. Tutti i difetti attualmente conosciuti ereditate autosomica recessiva.

diagnosi ALPS può essere assunta in pazienti con policlonale hiperimmunohlobulinemiya (aumentato una o più classi di immunoglobuline) aumento pronunciato nei linfonodi, epatosplenomegalia (ad esclusione di altri, v. cancro Charles, le cause di questi sintomi). Un tipico segni laboratorio ALPS è la presenza di doppi negativi linfociti CD3 + CD4-CD8- normalmente assenti nel sangue periferico. Tuttavia, la conferma della diagnosi è identificare l'apoptosi difetto in vitro.

Le manifestazioni cliniche principale ALPS è linfoadenopatia, epatosplenomegalia, hemotsitopenii come l'anemia emolitica autoimmune e/o agranulocitosi e/o trombocitopenia o di altre malattie autoimmuni (colite ulcerosa, artrite, eritema nodoso, sialoadenit e così via.). La maggior parte dei pazienti sono autoanticorpi diretti contro varie cellule e tessuti.

E la sindrome hiperimmunohlobulinemiya

La sindrome molecolare natura hiperimmunohlobulinemiya E (Hyper-IgE-sindrome) finora non compreso. L'ereditarietà è probabilmente autosomica Kodominantnist. Iper-IgE-sindrome caratterizzata da ricorrenti (solitamente stafilococcica) ascessi tessuto sottocutaneo, polmoni (che porta alla formazione pnevmotsele) organi parenchimali e anomalie scheletriche, caratteristiche facciali grossolani (hyperteloryzm, naso largo), dermatite, aumentata suscettibilità alle fratture.

meccanismo immunologico della malattia non è compreso. Per la malattia caratterizzata da eosinofilia, estremamente elevati livelli di IgE nel siero, chemiotassi dei neutrofili abuso.

Difetti nel sistema di fagocitosi

Difetti di produzione e la funzione del sistema fagocitica predisporre allo sviluppo pyogenic e infezioni fungine cellule, così come le infezioni causate da microrganismi intracellulari. Patogeni più frequenti in questi pazienti includono Pseudomonas, Serratia marcescans, Staphylococcus aureus, una specie di funghi Aspergillus e Candida. Questo gruppo di malattie includono le condizioni come malattie croniche hranulematoznaya (HHB), linfociti adesione sindrome molecole deficit Hristselli e altri. Le infezioni polmonari sono stati riportati in questi pazienti il ​​più delle volte. Altre manifestazioni comprendono tipica linfoadenite infettiva purulenta, ascessi sottocutanei, osteomielite, e sepsi.

Difetti nel sistema fagocitosi non è associato ad un aumentato rischio di malattie infettive, come il cancro o malattie autoimmuni.

hranulematoznaya malattia cronica

Hranulematoznaya malattia cronica (HHB) è una malattia tipica del gruppo. Scoperto quattro difetto molecolare sottostante l'HHB. A seconda del difetto genetico ereditato la malattia X stseplenno o autosomica recessiva. Tutti i difetti molecolari che causano disfunzione enzima NADP ossidasi, che porta alla rottura della formazione di radicali dell'ossigeno nei neutrofili e uccisione intracellulare. Per i pazienti caratterizzati infezioni causate principalmente HHB catalasi-producendo microrganismi (stafilococchi, E. coli, salmonella, Nokardiyi), del polmone, della pelle e del tessuto sottocutaneo, linfonodi, infiammazione del fegato e la formazione di granulomi e ascessi. Nel 10-17% dei pazienti l'ostruzione delle vie urinarie, enterite e colite. Il pericolo maggiore per pazienti con HHB sono infezioni causate da funghi, diversi tipi di Candida (ad esempio, aspergillosi).

La diagnosi è confermata dalla rilevazione di HHB prodotti ridurre radicali perossidi nei metodi di valutazione mediante chemiluminescenza luminolo-dipendente e NBT-test e il rilevamento di mutazioni specifiche.

Difetti nel sistema del complemento

Difetti nel sistema del complemento è la specie più rare della sottofamiglia (1-3%). difetti ereditari descritte di quasi tutti i componenti del complemento. La componente più comune carenza di C2. Difetti nelle prime frazioni di complemento (C1-C4) sono accompagnati da una elevata frequenza di malattie autoimmuni, v. C. con lupus eritematoso sistemico. Difetti componenti terminali (C5-C9) predispongono allo sviluppo di gravi infezioni causate dal genere Neisseria. La carenza di componente C3 spesso ricorda le manifestazioni cliniche e umorale Hooked accompagnata da gravi infezioni ricorrenti, polmonite, meningite, peritonite. D'altra parte, alcuni pazienti con carenza di C2, C4, C9 potrebbero non avere alcun implicazioni cliniche. trattamento universale di queste condizioni esiste, dipende dalle specifiche manifestazioni cliniche. Separatamente, in questo gruppo di malattie vale angioedema congenita causata da carenza di C1 inibitore.

angioedema

Al malattie cardiache è diminuita concentrazione e/o la funzione di inibitore C1 - praticamente l'unico inibitore del sistema del complemento e del sistema kynyn-kallikreinovoy. La malattia è trasmessa come carattere autosomico Kodominantnist. L'incidenza delle manifestazioni infettive in questi pazienti può essere un po alto, ma il sintomo principale è gonfiore ricorrente delle estremità, addome, viso e della gola. Il gonfiore può verificarsi spontaneamente e innescato da stress, traumi minimi, l'infezione. Nella patogenesi dell'edema è la formazione di sostanze vasoattive diverse istamina, e quindi i antistaminici terapia e glucocorticosteroidi in questo stato non è efficace.

Immunodeficienza chiaramente definita
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