Gli scienziati mappano i genomi dello sperma di un uomo

Salute E Medicina Video: Epigenetica, ambiente, nutrizione e stile di vita - un test può dire molto (Aprile 2019).

Anonim

Il lavoro pionieristico rivela indizi sulla fertilità, su come il DNA viene mescolato e trasmesso.

Gli scienziati dicono di aver mappato l'intero genoma di 91 spermatozoi da un, la prima volta che tale mappatura genica è stata eseguita in un gamete umano (sperma o cellula uovo).

La ricerca dà uno sguardo alla ricombinazione - il processo mediante il quale il DNA si mescola per creare figli che portano con sé tratti tratti da genitori e nonni, gli scienziati della Stanford University hanno spiegato.

"Siamo stati in grado di generare una singola mappa di ricombinazione e il tasso di mutazione per ciascuno dei diversi da una persona", ha detto il coautore dello studio Barry Behr, direttore del laboratorio di fertilizzazione in vitro di Stanford, in un comunicato stampa universitario. "Ora possiamo guardare un particolare individuo, fare alcune chiamate su ciò che probabilmente contribuire geneticamente a un embrione e forse persino diagnosticare o rilevare potenziali problemi".

I risultati sono stati pubblicati il ​​20 luglio nella rivista Cell .

Fino ad ora, gli scienziati erano stati in grado di studiare solo gli studi su tutta la popolazione per cercare di valutare quante volte la ricombinazione fosse avvenuta nelle cellule degli spermatozoi e delle uova e quanto complicato potesse essere il processo, ha affermato il team di Stanford.

Il nuovo studio si è concentrato sullo sperma di un uomo sano di 40 anni che aveva uno spermatozoo normale e aveva già generato una prole sana. Lo studio ha rilevato che studi precedenti sulla popolazione erano abbastanza accurati nel valutare i tassi di ricombinazione.

Il team ha riferito che, come previsto, lo sperma dell'uomo aveva subito circa 23 ricombinazioni del DNA, sebbene vi fossero ampie variazioni in questo mix genetico tra lo sperma individuale. Due degli spermatozoi campionati mancavano di interi cromosomi, gli autori hanno sottolineato.

Tra 25 e 36 sono state individuate anche "nuove mutazioni del singolo nucleotide" - mutazioni casuali che possono influenzare la prole per il bene o il male.

"I siti esatti, la frequenza e il grado di questo processo di miscelazione genetica sono unici per ogni sperma e cellula uovo", ha detto l'autore senior Stephen Quake, professore di ingegneria, bioingegneria e fisica applicata a Stanford. "Non siamo mai stati in grado di vederlo con questo livello di dettaglio, è molto interessante che ciò che accade nel corpo di una persona rispecchi la media della popolazione".

I risultati hanno implicazioni per la ricerca sulla, perché quando le cose vanno male con la ricombinazione, lo sperma può smettere di essere vitale, hanno osservato i ricercatori.

"Questo potrebbe servire come un nuovo tipo di sistema di diagnosi precoce per gli uomini che potrebbero avere problemi riproduttivi", ha detto Behr, che è anche un co-direttore del programma di endocrinologia riproduttiva e infertilità di Stanford. "E 'anche possibile che un giorno potremmo usare altre caratteristiche correlate per identificare in modo innocuo lo sperma sano per l'uso nella fecondazione in vitro.Infine, il DNA è la materia prima che definisce il potenziale dello sperma in ultima analisi.Se possiamo imparare di più su questo processo, possiamo capire meglio la fertilità umana ".

Gli scienziati mappano i genomi dello sperma di un uomo
Categoria Di Problemi Medici: Diagnostica